Agrīna progresējoša polineiropātija (EOPP)
Preces kods: H914
Īss apraksts
Polineiropātija ir neiroloģisks traucējums, kam raksturīgs perifēro nervu bojājums.
Vispārīga informācija
Polineiropātija ir neiroloģisks traucējums, kam raksturīgs perifēro nervu bojājums. Šajā testā analizētais slimības variants sastopams angļu kurtiem un ir pazīstams kā agrīna progresējoša polineiropātija (EOPP) vai
angļu kurtu polineiropātija (GHPN). To izraisa autosomāli recesīva NDRG1 gēna mutācija. Radniecīgs variants, Aļaskas malamutu polineiropātija (AMPN), arī tiek piedāvāts kā atsevišķs tests.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NDRG1 |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.1080_1089del10 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver pēdu vājumu, nejutīgumu un sāpes, kas izplatās uz kājām un citām ķermeņa daļām. Slimība var būt akūta vai hroniska, un pirmās klīniskās pazīmes parasti novēro 3 līdz 9 mēnešu vecumā. Retos gadījumos tā atklājas tikai pēc 7 mēnešiem.
Slimībai progresējot, kustīguma zuduma un elpošanas mazspējas dēļ slimajiem suņiem galu galā var būt nepieciešama eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 20582309
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 2120
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas