Varajase algusega progresseeruv polüneuropaatia (EOPP)
Kood: H914
Lühikirjeldus
Polüneuropaatia on neuroloogiline häire, mida iseloomustab perifeersete närvide kahjustus.
Üldteave
Polüneuropaatia on neuroloogiline häire, mida iseloomustab perifeersete närvide kahjustus. Selles testis analüüsitav haiguse variant esineb inglise hurtadel ning on tuntud kui varase algusega progresseeruv polüneuropaatia (EOPP) või
inglise hurda polüneuropaatia (GHPN). Seda põhjustab geeni NDRG1 autosoom-retsessiivne mutatsioon. Seotud varianti, alaska malamuudi polüneuropaatiat (AMPN), pakutakse samuti eraldi testina.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NDRG1 |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.1080_1089del10 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused hõlmavad käppade nõrkust, tuimust ja valu, mis levivad jalgadesse ning teistesse kehaosadesse. Haigus võib olla äge või krooniline ning esimesi kliinilisi tunnuseid täheldatakse tavaliselt 3 kuni 9 kuu vanuses. Harvadel juhtudel avaldub see alles pärast 7 kuud.
Haiguse süvenedes võivad haiged koerad liikumisvõime kaotuse ja hingamispuudulikkuse tõttu lõpuks vajada humaansetel kaalutlustel eutanaasiat.
Allikad
PubMed ID: 20582309
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 2120
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva