Вроджена міотонія – нью-форестський поні
Код (Артикул): P882
Короткий опис
Міотонія — це група м’язових захворювань, які спричиняють порушення розвитку хлорних каналів.
Загальна інформація
Міотонія — це група м’язових захворювань, які спричиняють порушення розвитку хлорних каналів. Через погано розвинені хлорні канали виникає неконтрольоване напруження м’язів, яке посилюється у збудженому стані.
Цей варіант хвороби, виявлений у нью-форестського поні, спричинений рецесивною мутацією в гені CLCN1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 4 |
| Мутація | c.1775A>C |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Найпоширеніші клінічні ознаки — це «повторні епізоди лежачого положення та труднощі з підведенням через скутість м’язів». Іноді, коли коня стимулювали, він «здавався надмірно реактивним, і спостерігалося тимчасове випинання третьої повіки через втягування ока з одного або обох боків».
Джерела
PubMed ID: 22197188
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 698
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів