Врождённая миотония – нью-форестский пони
Код (Артикул): P882
Краткое описание
Миотония — это группа мышечных заболеваний, вызывающих нарушение развития хлорных каналов.
Общая информация
Миотония — это группа мышечных заболеваний, вызывающих нарушение развития хлорных каналов. Из-за плохо развитых хлорных каналов возникает неконтролируемое напряжение мышц, которое усиливается в возбуждённом состоянии.
Этот вариант болезни, наблюдаемый у нью-форестского пони, вызван рецессивной мутацией в гене CLCN1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 4 |
| Мутация | c.1775A>C |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Наиболее распространённые клинические признаки — это «повторные эпизоды лежачего положения и трудности с подъёмом из-за скованности мышц». Иногда, когда лошадь стимулировали, она «казалась чрезмерно реактивной, и наблюдалось временное выпячивание третьего века из-за втягивания глаза с одной или обеих сторон».
Источники
PubMed ID: 22197188
Год публикации: 2012
OMIA ID: 698
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней