Iedzimta miotonija – Ņūforestas ponijs
Preces kods: P882
Īss apraksts
Miotonija ir muskuļu slimību grupa, kas izraisa hlora kanālu attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Miotonija ir muskuļu slimību grupa, kas izraisa hlora kanālu attīstības traucējumus. Vāji attīstīto hlora kanālu dēļ rodas nekontrolēts muskuļu sasprindzinājums, kas uzbudinājuma stāvoklī pastiprinās.
Šo Ņūforestas ponijiem novēroto slimības variantu izraisa recesīva mutācija CLCN1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLCN1 |
| Hromosoma | 4 |
| Mutācija | c.1775A>C |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Visbiežākās klīniskās pazīmes ir „atkārtotas atrašanās guļus stāvoklī epizodes un grūtības piecelties muskuļu stīvuma dēļ“. Reizēm, kad zirgs tiek stimulēts, tas „šķita pārmērīgi reaģējošs, un acs ievilkšanās vienā vai abās pusēs izraisīja īslaicīgu trešā plakstiņa izvirzīšanos“.
Avoti
PubMed ID: 22197188
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 698
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas