Kaasasündinud müotoonia – New foresti poni
Kood: P882
Lühikirjeldus
Müotoonia on lihashaiguste rühm, mis põhjustab kloorikanalite arengu häireid.
Üldteave
Müotoonia on lihashaiguste rühm, mis põhjustab kloorikanalite arengu häireid. Halvasti arenenud kloorikanalite tõttu tekib kontrollimatu lihaspinge, mis erutusseisundis süveneb.
Seda New foresti ponil täheldatud haigusvarianti põhjustab retsessiivne mutatsioon CLCN1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLCN1 |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.1775A>C |
| Elund | Lihased |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kõige tavalisemad kliinilised tunnused on „korduvad lamamise episoodid ja lihasjäikusest tingitud raskused püstitõusmisel“. Mõnikord, kui hobust stimuleeriti, „tundus ta ülereageeriv ning silma ühe- või kahepoolse tagasitõmbumise tõttu ilmus ajutiselt nähtavale kolmas laug“.
Allikad
PubMed ID: 22197188
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 698
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva