Įgimta miotonija – Niu Foresto ponis
Kodas: P882
Trumpas aprašymas
Miotonija – tai raumenų ligų grupė, sukelianti chloro kanalų vystymosi sutrikimą.
Bendra informacija
Miotonija – tai raumenų ligų grupė, sukelianti chloro kanalų vystymosi sutrikimą. Dėl prastai išsivysčiusių chloro kanalų atsiranda nekontroliuojama raumenų įtampa, kuri susijaudinus sustiprėja.
Šį Niu Foresto poniams pastebėtą ligos variantą sukelia recesyvinė CLCN1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLCN1 |
| Chromosoma | 4 |
| Mutacija | c.1775A>C |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Dažniausi klinikiniai požymiai yra „pasikartojantys gulimos padėties epizodai ir sunkumas atsikelti dėl raumenų sustingimo“. Kartais, kai arklys sužadinamas, jis „atrodė pernelyg reaktyvus, o dėl vienpusio ar abipusio akies įtraukimo laikinai išsikišdavo trečiasis vokas“.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22197188
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 698
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų