Пароксизмальна дискінезія (PD) – Ірландський м’якошерстий пшеничний тер’єр
Код (Артикул): H634
Короткий опис
Пароксизмальна дискінезія (PxD) — це неврологічний розлад, що спричиняє епізоди судом.
Загальна інформація
Пароксизмальна дискінезія (PxD) — це неврологічний розлад, що спричиняє епізоди судом. Форма розладу, яку аналізує цей тест і яка трапляється в м’якошерстого пшеничного тер’єра, спричинена рецесивною мутацією в гені PIGN.
Характеристики
| Породи | Ірландський м’якошерстий пшеничний тер’єр |
|---|---|
| Ген | PIGN |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.398C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У м’якошерстого пшеничного тер’єра (SCWT) судомні епізоди PxD починаються приблизно у віці 2 років. Судоми переважно охоплюють задні кінцівки, які швидко згинаються й розгинаються. Епізоди можуть тривати від хвилин до годин і виникати від кількох разів на день до одного разу на кілька днів. Їх можуть провокувати стрес, збудження або шум, але точні провокувальні чинники невідомі. У деяких випадках симптоми можуть посилюватися настільки, що евтаназія з гуманних міркувань стає бажаною.
Джерела
PubMed ID: 27891564
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 2084
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів