Пароксизмальная дискинезия (PD) – Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер
Код (Артикул): H634
Краткое описание
Пароксизмальная дискинезия (PxD) — это неврологическое расстройство, вызывающее эпизоды судорог.
Общая информация
Пароксизмальная дискинезия (PxD) — это неврологическое расстройство, вызывающее эпизоды судорог. Форма расстройства, анализируемая этим тестом и встречающаяся у мягкошёрстного пшеничного терьера, вызвана рецессивной мутацией в гене PIGN.
Характеристики
| Породы | Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер |
|---|---|
| Ген | PIGN |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.398C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У мягкошёрстного пшеничного терьера (SCWT) судорожные эпизоды PxD начинаются примерно в возрасте 2 лет. Судороги преимущественно затрагивают задние конечности, которые быстро сгибаются и разгибаются. Эпизоды могут длиться от минут до часов и возникать от нескольких раз в день до одного раза в несколько дней. Их могут провоцировать стресс, возбуждение или шум, но точные провоцирующие факторы неясны. В некоторых случаях симптомы могут усиливаться настолько, что эвтаназия из гуманных соображений становится желательной.
Источники
PubMed ID: 27891564
Год публикации: 2016
OMIA ID: 2084
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней