Paroksizmāla diskinēzija (PD) – mīkstspalvainais kvieškrāsas terjers
Preces kods: H634
Īss apraksts
Paroksismāla diskinēzija (PxD) ir neiroloģisks traucējums, kas izraisa krampju epizodes.
Vispārīga informācija
Paroksismāla diskinēzija (PxD) ir neiroloģisks traucējums, kas izraisa krampju epizodes. Šajā testā analizēto traucējuma formu, kas sastopama mīkstspalvainajiem kvieškrāsas terjeriem, izraisa recesīva mutācija PIGN gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | mīkstspalvainais kvieškrāsas terjers |
|---|---|
| Gēns | PIGN |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.398C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Mīkstspalvainajiem kvieškrāsas terjeriem (SCWT) PxD krampju epizodes sākas aptuveni 2 gadu vecumā. Krampji galvenokārt skar pakaļējās ekstremitātes, kas strauji saliecas un iztaisnojas. Epizodes var ilgt no minūtēm līdz stundām un atkārtoties no vairākām reizēm dienā līdz vienai reizei dažās dienās. Tās var izraisīt stress, satraukums vai troksnis, taču precīzie izraisītāji nav skaidri. Dažos gadījumos simptomi var kļūt tik smagi, ka eitanāzija humānu apsvērumu dēļ kļūst vēlama.
Avoti
PubMed ID: 27891564
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 2084
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas