Paroksüsmaalne düskineesia (PD) – Iiri pehmekarvaline nisuterjer
Kood: H634
Lühikirjeldus
Paroksüsmaalne düskineesia (PxD) on neuroloogiline seisund, mis põhjustab krambiepisoode.
Üldteave
Paroksüsmaalne düskineesia (PxD) on neuroloogiline seisund, mis põhjustab krambiepisoode. Selles testis analüüsitavat häirevormi, mis esineb pehmekarvalisel nisuterjeril, põhjustab retsessiivne mutatsioon PIGN geenis.
Andmed
| Tõud | Iiri pehmekarvaline nisuterjer |
|---|---|
| Geen | PIGN |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.398C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Pehmekarvalisel nisuterjeril (SCWT) algavad PxD krambiepisoodid umbes 2 aasta vanuses. Krambid mõjutavad peamiselt tagajäsemeid, mis kiiresti painduvad ja sirutuvad. Episoodid võivad kesta minutitest tundideni ning esineda mitu korda päevas kuni kord mõne päeva tagant. Neid võivad vallandada stress, erutus või müra, kuid täpsed vallandajad on ebaselged. Mõnel juhul võivad sümptomid süveneda niivõrd, et humaansetel kaalutlustel muutub eutanaasia soovitavaks.
Allikad
PubMed ID: 27891564
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2084
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva