Paroksizminė diskinezija (PD) – Kviečiaspalvis švelniaplaukis terjeras
Kodas: H634
Trumpas aprašymas
Paroksizminė diskinezija (PxD) yra neurologinis sutrikimas, sukeliantis traukulių epizodus.
Bendra informacija
Paroksizminė diskinezija (PxD) yra neurologinis sutrikimas, sukeliantis traukulių epizodus. Šiuo tyrimu analizuojamą sutrikimo formą, pasitaikančią kviečiaspalviams švelniaplaukiams terjerams, sukelia recesyvinė PIGN geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Kviečiaspalvis švelniaplaukis terjeras |
|---|---|
| Genas | PIGN |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.398C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Kviečiaspalviams švelniaplaukiams terjerams (SCWT) PxD traukulių epizodai prasideda maždaug 2 metų amžiaus. Traukuliai daugiausia apima užpakalines galūnes, kurios greitai susilenkia ir išsitiesia. Epizodai gali trukti nuo kelių minučių iki kelių valandų ir kartotis nuo kelių kartų per dieną iki vieno karto kas kelias dienas. Juos gali sukelti stresas, susijaudinimas ar triukšmas, tačiau tikslūs provokuojantys veiksniai neaiškūs. Kai kuriais atvejais simptomai gali sunkėti tiek, kad eutanazija humaniškumo sumetimais tampa pageidautina.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27891564
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2084
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų