Лейкоенцефаломієлопатія (LEMP) – Леонбергер
Код (Артикул): H892
Короткий опис
Лейкоенцефаломієлопатія (LEMP) — це тяжкий дегенеративний розлад нервової системи, що трапляється в молодих собак і спричиняє прогресивну втрату координації м’язів.
Загальна інформація
Лейкоенцефаломієлопатія (LEMP) — це тяжкий дегенеративний розлад нервової системи, що трапляється в молодих собак і спричиняє прогресивну втрату координації м’язів. Розлад спричинений рецесивною мутацією в гені NAPEPLD. Варіант LEMP, який аналізує цей тест, трапляється в леонбергера. Споріднений варіант виявлено в німецького дога й ротвейлера.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NAPEPLD |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.538G>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LEMP |
Клінічні ознаки
Симптоми LEMP у хворих собак зазвичай починаються у віці від 1 до 2 років. Ознаки включають атаксію (втрату координації), підгинання й волочіння лап, гіперметрію (надмірне розгинання кінцівок під час кроку) та знижені спинномозкові рефлекси. Хвороба прогресує протягом кількох місяців, і, ймовірно, розглядатиметься евтаназія з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 29643404
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 1788
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів