Leikoencefalomielopātija (LEMP) – leonbergers
Preces kods: H892
Īss apraksts
Leikoencefalomielopātija (LEMP) ir smags deģeneratīvs nervu sistēmas traucējums, kas sastopams jauniem suņiem un izraisa progresējošu muskuļu koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Leikoencefalomielopātija (LEMP) ir smags deģeneratīvs nervu sistēmas traucējums, kas sastopams jauniem suņiem un izraisa progresējošu muskuļu koordinācijas zudumu. Traucējumu izraisa recesīva mutācija NAPEPLD gēnā. Šajā testā analizētais LEMP variants sastopams leonbergeriem. Radniecīgs variants konstatēts vācu dogiem un rotveileriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NAPEPLD |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.538G>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LEMP |
Klīniskās pazīmes
LEMP simptomi slimajiem suņiem parasti sākas no 1 līdz 2 gadu vecumam. Pazīmes ietver ataksiju (koordinācijas zudumu), ķepu saliekšanos un vilkšanu, hipermetriju (pārmērīgu ekstremitāšu izstiepšanu sperot soli) un pavājinātus muguras smadzeņu refleksus. Slimība progresē dažu mēnešu laikā, un, visticamāk, tiks apsvērta eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 29643404
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 1788
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas