Leukoencefalomielopatija (LEMP) – Leonbergeris
Kodas: H892
Trumpas aprašymas
Leukoencefalomielopatija (LEMP) yra sunkus degeneracinis nervų sistemos sutrikimas, pasitaikantis jauniems šunims ir sukeliantis progresuojantį raumenų judesių koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Leukoencefalomielopatija (LEMP) yra sunkus degeneracinis nervų sistemos sutrikimas, pasitaikantis jauniems šunims ir sukeliantis progresuojantį raumenų judesių koordinacijos praradimą. Sutrikimą sukelia recesyvinė NAPEPLD geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas LEMP variantas pasitaiko leonbergeriams. Giminingas variantas nustatytas vokiečių dogams ir rotveileriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NAPEPLD |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.538G>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LEMP |
Klinikiniai požymiai
LEMP simptomai sergantiems šunims paprastai prasideda nuo 1 iki 2 metų amžiaus. Požymiai apima ataksiją (koordinacijos praradimą), letenų užsilenkimą ir vilkimą, hipermetriją (pernelyg didelį galūnių ištiesimą žengiant) ir susilpnėjusius nugaros smegenų refleksus. Liga progresuoja per kelis mėnesius, ir tikėtina, kad bus svarstoma eutanazija humaniškumo sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29643404
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1788
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų