Лейкоэнцефаломиелопатия (LEMP) – Леонбергер
Код (Артикул): H892
Краткое описание
Лейкоэнцефаломиелопатия (LEMP) — это тяжёлое дегенеративное расстройство нервной системы, встречающееся у молодых собак и вызывающее прогрессирующую потерю координации мышц.
Общая информация
Лейкоэнцефаломиелопатия (LEMP) — это тяжёлое дегенеративное расстройство нервной системы, встречающееся у молодых собак и вызывающее прогрессирующую потерю координации мышц. Расстройство вызвано рецессивной мутацией в гене NAPEPLD. Вариант LEMP, анализируемый этим тестом, встречается у леонбергера. Родственный вариант обнаружен у немецкого дога и ротвейлера.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NAPEPLD |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.538G>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LEMP |
Клинические признаки
Симптомы LEMP у больных собак обычно начинаются в возрасте от 1 до 2 лет. Признаки включают атаксию (потерю координации), подворачивание и волочение лап, гиперметрию (чрезмерное разгибание конечностей при шаге) и сниженные спинномозговые рефлексы. Болезнь прогрессирует в течение нескольких месяцев, и, вероятно, будет рассматриваться эвтаназия из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 29643404
Год публикации: 2018
OMIA ID: 1788
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней