Leukoentsefalomüelopaatia (LEMP) – Leonberger
Kood: H892
Lühikirjeldus
Leukoentsefalomüelopaatia (LEMP) on raske degeneratiivne närvisüsteemi häire, mis esineb noortel koertel ja põhjustab lihaste koordinatsiooni järkjärgulist kadu.
Üldteave
Leukoentsefalomüelopaatia (LEMP) on raske degeneratiivne närvisüsteemi häire, mis esineb noortel koertel ja põhjustab lihaste koordinatsiooni järkjärgulist kadu. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon NAPEPLD geenis. Selles testis analüüsitav LEMP-i variant esineb leonbergeril. Seotud varianti leidub saksa dogil ja rottweileril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NAPEPLD |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.538G>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LEMP |
Kliinilised tunnused
LEMP-i sümptomid algavad haigetel koertel tavaliselt 1–2 aasta vanuses. Tunnused hõlmavad ataksiat (koordinatsioonikadu), käppade äravajumist ja lohistamist, hüpermeetriat (jäsemete ülemäärast sirutamist sammu astumisel) ning nõrgenenud seljaajureflekse. Haigus progresseerub kuude jooksul ning tõenäoliselt kaalutakse humaansetel kaalutlustel eutanaasiat.
Allikad
PubMed ID: 29643404
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 1788
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva