Кишкова мальабсорбція кобаламіну (ICM, IGS) – Комондор
Код (Артикул): H955
Короткий опис
Синдром Імерслунда–Гресбека (IGS), також відомий як селективна кишкова мальабсорбція кобаламіну (ICM), — це порушення, за якого кишечник не всмоктує достатньо вітаміну B12.
Загальна інформація
Синдром Імерслунд–Гресбека (IGS), також відомий як селективна кишкова мальабсорбція кобаламіну (ICM), — це порушення, за якого кишечник не всмоктує достатньо вітаміну B12. Цей варіант, спричинений рецесивною мутацією гена CUBN, виявлений у комондорів. Близькоспоріднені варіанти також трапляються у бордер-колі та біглів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CUBN |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.8746+1G>A |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | I-GS |
Клінічні ознаки
Дефіцит вітаміну B12, спричинений IGS, стає помітним у хворих цуценят у віці від 2 до 5 місяців. Симптоми включають відсутність апетиту, недостатній ріст, слабкість, блювання, діарею та, можливо, тремор і судоми.
Джерела
PubMed ID: 30591068
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 1786
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів