Kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM, IGS) – komondors
Preces kods: H955
Īss apraksts
Imerslunda–Grēsbekas sindroms (IGS), kas pazīstams arī kā selektīva kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM), ir traucējums, kura dēļ zarnas nespēj uzsūkt pietiekami daudz B12 vitamīna.
Vispārīga informācija
Imerslunda–Grēsbeka sindroms (IGS), kas pazīstams arī kā selektīva kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM), ir traucējums, kura gadījumā zarnas neuzsūc pietiekami daudz B12 vitamīna. Šis variants, ko izraisa recesīva CUBN gēna mutācija, konstatēts komondoriem. Cieši saistīti varianti sastopami arī borderkollijiem un bīgliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CUBN |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.8746+1G>A |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | I-GS |
Klīniskās pazīmes
IGS izraisīts B12 vitamīna trūkums slimiem kucēniem kļūst pamanāms no 2 līdz 5 mēnešu vecumam. Simptomi ir apetītes trūkums, nepietiekama augšana, vājums, vemšana, caureja un, iespējams, trīce un krampji.
Avoti
PubMed ID: 30591068
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 1786
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas