Kobalamino malabsorbcija žarnyne (ICM, IGS) – Komondoras
Kodas: H955
Trumpas aprašymas
Imerslundo–Gräsbecko sindromas (IGS), dar vadinamas selektyvia žarnyno kobalamino malabsorbcija (ICM), yra sutrikimas, kai žarnynas nepasisavina pakankamai vitamino B12.
Bendra informacija
Imerslundo–Gräsbecko sindromas (IGS), dar vadinamas selektyvia žarnyno kobalamino malabsorbcija (ICM), yra sutrikimas, kai žarnynas nepasisavina pakankamai vitamino B12. Šis variantas, kurį sukelia recesyvinė CUBN geno mutacija, nustatytas komondorams. Artimai susiję variantai taip pat pasitaiko borderkoliams ir bigliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CUBN |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.8746+1G>A |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | I-GS |
Klinikiniai požymiai
IGS sukeltas vitamino B12 trūkumas sergantiems šuniukams išryškėja nuo 2 iki 5 mėnesių amžiaus. Simptomai yra apetito stoka, nepakankamas augimas, silpnumas, vėmimas, viduriavimas, galbūt drebulys ir traukuliai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30591068
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1786
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų