Kobalamiini malabsorptsioon soolestikus (ICM, IGS) – Komondor
Kood: H955
Lühikirjeldus
Imerslundi-Gräsbecki sündroom (IGS), mida nimetatakse ka selektiivseks kobalamiini imendumishäireks sooles (ICM), on häire, mille puhul soolestik ei suuda omastada piisavalt B12-vitamiini.
Üldteave
Imerslundi–Gräsbecki sündroom (IGS), tuntud ka kui selektiivne kobalamiini malabsorptsioon sooles (ICM), on häire, mille korral soolestik ei omasta piisavalt B12-vitamiini. Seda varianti, mida põhjustab retsessiivne mutatsioon CUBN geenis, esineb komondoritel. Lähedalt seotud variante esineb ka borderkollidel ja beagle’itel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CUBN |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.8746+1G>A |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | I-GS |
Kliinilised tunnused
IGS-i põhjustatud B12-vitamiini puudus ilmneb haigetel kutsikatel 2 kuni 5 kuu vanuses. Sümptomiteks on isutus, puudulik kasvamine, nõrkus, oksendamine, kõhulahtisus ning võimalikud värinad ja krambihood.
Allikad
PubMed ID: 30591068
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 1786
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva