Кишечная мальабсорбция кобаламина (ICM, IGS) – Комондор
Код (Артикул): H955
Краткое описание
Синдром Имерслунда–Гресбека (IGS), также известный как селективная кишечная мальабсорбция кобаламина (ICM), — это нарушение, при котором кишечник не всасывает достаточно витамина B12.
Общая информация
Синдром Имерслунд–Гресбека (IGS), также известный как селективная кишечная мальабсорбция кобаламина (ICM), — это нарушение, при котором кишечник не всасывает достаточно витамина B12. Этот вариант, вызванный рецессивной мутацией гена CUBN, обнаружен у комондоров. Близкородственные варианты также встречаются у бордер-колли и биглей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CUBN |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.8746+1G>A |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | I-GS |
Клинические признаки
Дефицит витамина B12, вызванный IGS, становится заметным у больных щенков в возрасте от 2 до 5 месяцев. Симптомы включают отсутствие аппетита, недостаточный рост, слабость, рвоту, диарею и, возможно, тремор и судороги.
Источники
PubMed ID: 30591068
Год публикации: 2018
OMIA ID: 1786
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней