Прогресивна атрофія сітківки (IFT122-PRA) – Лапландський оленегонний собака
Код (Артикул): H962
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей конкретний варіант PRA, виявлений у лапландських оленегінних собак, спричинений рецесивною мутацією гена IFT122.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | IFT122 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.3176G>A |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA; IFT122-PRA |
Клінічні ознаки
Хворі собаки починають поступово втрачати зір у дорослому віці, демонструючи типові офтальмологічні ознаки PRA, зокрема підвищену відбивну здатність сітківки. Після 9 років PRA стає помітнішою та може призвести до повної сліпоти.
Джерела
PubMed ID: 33606121
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2320
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів