Progresuojanti tinklainės atrofija (IFT122-PRA) – Laplandijos elnių ganymo šuo
Kodas: H962
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kuriai būdinga laipsniška tinklainės degeneracija, sukelianti progresuojantį regėjimo praradimą. Šį konkretų PRA variantą, nustatytą Laplandijos elnių ganymo šunims, sukelia recesyvinė IFT122 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | IFT122 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.3176G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA; IFT122-PRA |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys suaugę pradeda palaipsniui prarasti regėjimą; pasireiškia tipiški oftalmologiniai PRA požymiai, pavyzdžiui, padidėjęs tinklainės atspindėjimas. Vyresniems nei 9 metų šunims PRA tampa ryškesnė ir gali sukelti visišką aklumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33606121
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2320
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų