Progresējoša tīklenes atrofija (IFT122-PRA) – Lapzemes ganusuns
Preces kods: H962
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuru gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šo konkrēto PRA variantu, kas konstatēts Lapzemes ganusuņiem, izraisa recesīva IFT122 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | IFT122 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.3176G>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA; IFT122-PRA |
Klīniskās pazīmes
Slimi suņi pieaugušā vecumā sāk pakāpeniski zaudēt redzi, un tiem ir raksturīgas PRA oftalmoloģiskās pazīmes, piemēram, pastiprināta tīklenes gaismas atstarošana. Pēc 9 gadu vecuma PRA kļūst izteiktāka un var izraisīt pilnīgu aklumu.
Avoti
PubMed ID: 33606121
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2320
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas