Progresseeruv võrkkesta atroofia (IFT122-PRA) – Lapi porokoer
Kood: H962
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Seda konkreetset PRA varianti, mida esineb lapi porokoertel, põhjustab retsessiivne mutatsioon IFT122 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IFT122 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.3176G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA; IFT122-PRA |
Kliinilised tunnused
Haiged koerad hakkavad täiskasvanueas järk-järgult nägemist kaotama ning neil ilmnevad PRA-le tüüpilised silmauuringu leiud, näiteks võrkkesta suurenenud valguspeegeldus. Pärast 9. eluaastat muutub PRA ilmsemaks ja võib põhjustada täielikku pimedust.
Allikad
PubMed ID: 33606121
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2320
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva