Прогрессирующая атрофия сетчатки (IFT122-PRA) – Лопарская оленегонная собака
Код (Артикул): H962
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот конкретный вариант PRA, обнаруженный у лопарских оленегонных собак, вызван рецессивной мутацией гена IFT122.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | IFT122 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.3176G>A |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA; IFT122-PRA |
Клинические признаки
Больные собаки начинают постепенно терять зрение во взрослом возрасте, демонстрируя типичные офтальмологические признаки PRA, например повышенную отражательную способность сетчатки. После 9 лет PRA становится более выраженной и может привести к полной слепоте.
Источники
PubMed ID: 33606121
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2320
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней