Серцева ламінопатія (CLAM) – Нова скотія дак толін ретривер
Код (Артикул): H296
Короткий опис
У породи нова скотія дак толін ретривер описано серцеву ламінопатію (CLAM) — смертельний спадковий стан.
Загальна інформація
У породи нова скотія дак толін ретривер описано серцеву ламінопатію (CLAM) — смертельний спадковий стан. Цей варіант спричинений рецесивною мутацією в гені LMNA. CLAM може призводити до дилатаційної кардіоміопатії (DCM) — розладу, що характеризується збільшенням серця (особливо лівого шлуночка), слабкою скоротливістю міокарда та застійною серцевою недостатністю.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LMNA |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.1726delG |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CLAM; DCM |
Клінічні ознаки
В уражених собак DCM може розвинутися протягом першого року життя. Симптоми DCM можуть включати відсутність апетиту, летаргію та нерегулярний або інший аномальний серцевий ритм. Зрештою уражені собаки можуть загинути від раптової серцевої недостатності.
Джерела
PubMed ID: 37925523
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2796
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів