Sirds laminopātija (CLAM) – Jaunskotijas pīļu retrīvers
Preces kods: H296
Īss apraksts
Sirds laminopātija (CLAM), letāls pārmantojams stāvoklis, ir aprakstīta Jaunskotijas pīļu retrīveriem.
Vispārīga informācija
Sirds laminopātija (CLAM), letāls pārmantojams stāvoklis, ir aprakstīta Jaunskotijas pīļu retrīveriem. Šo variantu izraisa recesīva mutācija LMNA gēnā. CLAM var izraisīt dilatācijas kardiomiopātiju (DCM) — traucējumu, kam raksturīga sirds (īpaši kreisā kambara) paplašināšanās, vāja miokarda kontraktilitāte un sastrēguma sirds mazspēja.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LMNA |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.1726delG |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CLAM; DCM |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem DCM var attīstīties pirmajā dzīves gadā. DCM simptomi var ietvert apetītes trūkumu, letarģiju un neregulāru vai citādi patoloģisku sirds ritmu. Skartie suņi galu galā var nomirt no pēkšņas sirds mazspējas.
Avoti
PubMed ID: 37925523
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2796
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas