Сердечная ламинопатия (CLAM) – Новошотландский ретривер
Код (Артикул): H296
Краткое описание
У новошотландского ретривера описана сердечная ламинопатия (CLAM) — смертельное наследственное состояние.
Общая информация
У новошотландского ретривера описана сердечная ламинопатия (CLAM) — смертельное наследственное состояние. Этот вариант вызван рецессивной мутацией в гене LMNA. CLAM может приводить к дилатационной кардиомиопатии (DCM) — расстройству, характеризующемуся увеличением сердца (особенно левого желудочка), слабой сократимостью миокарда и застойной сердечной недостаточностью.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LMNA |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.1726delG |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CLAM; DCM |
Клинические признаки
У поражённых собак DCM может развиться в течение первого года жизни. Симптомы DCM могут включать отсутствие аппетита, летаргию и нерегулярный или иной аномальный сердечный ритм. В конечном итоге поражённые собаки могут погибнуть от внезапной сердечной недостаточности.
Источники
PubMed ID: 37925523
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2796
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней