Širdies laminopatija (CLAM) – Naujosios Škotijos retriveris
Kodas: H296
Trumpas aprašymas
Širdies laminopatija (CLAM), mirtina paveldima liga, aprašyta Naujosios Škotijos retriveriams.
Bendra informacija
Širdies laminopatija (CLAM), mirtina paveldima liga, aprašyta Naujosios Škotijos retriveriams. Šį variantą sukelia recesyvinė LMNA geno mutacija. CLAM gali sukelti dilatacinę kardiomiopatiją (DCM) – sutrikimą, kuriam būdingas širdies (ypač kairiojo skilvelio) išsiplėtimas, silpnas miokardo susitraukimas ir stazinis širdies nepakankamumas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LMNA |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.1726delG |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CLAM; DCM |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims DCM gali išsivystyti per pirmuosius gyvenimo metus. DCM simptomai gali apimti apetito stoką, letargiją ir nereguliarų ar kitaip nenormalų širdies ritmą. Sergantys šunys galiausiai gali nugaišti dėl staigaus širdies nepakankamumo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37925523
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2796
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų