Südame laminopaatia (CLAM) – Nova scotia retriiver
Kood: H296
Lühikirjeldus
Nova scotia retriiveril on kirjeldatud südame laminopaatiat (CLAM), mis on surmaga lõppev pärilik seisund.
Üldteave
Nova scotia retriiveril on kirjeldatud südame laminopaatiat (CLAM), mis on surmaga lõppev pärilik seisund. Seda varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon LMNA geenis. CLAM võib põhjustada dilatatiivset kardiomüopaatiat (DCM), mida iseloomustavad südame (eriti vasaku vatsakese) suurenemine, südamelihase nõrk kokkutõmbumisvõime ja kongestiivne südamepuudulikkus.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LMNA |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.1726delG |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CLAM; DCM |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel võib DCM kujuneda esimese eluaasta jooksul. DCM-i sümptomid võivad hõlmata isutust, letargiat ning ebaregulaarset või muul viisil ebanormaalset südamerütmi. Haiged koerad võivad lõpuks surra äkilisse südamepuudulikkusse.
Allikad
PubMed ID: 37925523
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2796
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva