Прогресивна атрофія сітківки (crd4-PRA/cord1 і MAP9) — 2 варіанти

Прогресивна атрофія сітківки (PRA) охоплює групу спадкових хвороб сітківки, що спричиняють поступову втрату зору через дегенерацію фоторецепторних клітин. Варіант crd4-PRA, також відомий як cord1, переважно трапляється в такс (особливо карликових довгошерстих) та англійських спрингер спанієлів. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена RPGRIP1 (білок 1, що взаємодіє з регулятором ГТФази пігментного ретиніту).
Нещодавні дослідження показали, що лише RPGRIP1 може бути недостатньо для виникнення хвороби. Друга мутація в гені MAP9 (білок 9, асоційований із мікротрубочками) діє як модифікатор, прискорюючи початок хвороби за наявності разом із RPGRIP1.

У собак із crd4-PRA (колбочково-паличковою дистрофією типу 4) прогресує дегенерація фоторецепторних клітин обох типів — колбочок і паличок сітківки, що призводить до поступової втрати зору. Ранні ознаки порушення зору можуть з’являтися вже у віці 10–12 тижнів, особливо за наявності мутацій і в RPGRIP1, і в MAP9. Поширені симптоми включають труднощі зі стеженням за рухомими об’єктами, незграбність і нічну сліпоту. Проте вік початку й тяжкість значно різняться: деякі собаки можуть осліпнути до шести місяців, тоді як інші зберігають функціональний зір до глибокої старості. У середньому ознаки втрати зору починаються приблизно в п’ятирічному віці. На цю мінливість впливають генетичні модифікатори, як-от MAP9, що можуть прискорювати прогресування хвороби за наявності разом із мутаціями RPGRIP1.

PubMed ID:

OMIA ID: