Прогресивна атрофія сітківки (crd4-PRA/cord1)
Код (Артикул): H766
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей варіант захворювання, відомий як crd4-PRA або cord1, трапляється в такс та англійських спрингер-спанієлів. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена RPGRIP1 (білок 1, що взаємодіє з регулятором ГТФази пігментного ретиніту).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RPGRIP1 |
| Хромосома | 15 |
| Мутація | c.142_143ins |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | cord1; crd4; PRA-crd4 |
Клінічні ознаки
Розлад, який переважно вражає сітківку, призводить до прогресуючої втрати колбочкових і паличкових фоторецепторних клітин. Ранні ознаки проблем з очима можуть з’являтися вже до 6-місячного віку. Однак вік, у якому собаки починають втрачати зір, значно варіює. У середньому втрата зору починається приблизно у 5 років. Деякі собаки можуть бути сліпими вже у 6 місяців, тоді як інші ще бачать у 10 років.
Додаткова інформація
Дослідження показують, що взаємодія двох незалежних локусів (RPGRIP1 і MAP9) робить внесок у фенотип PRA у собак. Точніше, схоже, що самої мутації RPGRIP1 не завжди достатньо для виникнення PRA. Для (повного) клінічного прояву захворювання може бути потрібна додаткова мутація MAP9. Це вказує на модифікувальну роль MAP9 у прогресуванні захворювання. Мутацію MAP9 аналізують в окремому тесті.
Джерела
PubMed ID: 16806805
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 1432
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів