Progresuojanti tinklainės atrofija (crd4-PRA/cord1 ir MAP9) – 2 variantai

Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) apima paveldimų tinklainės ligų grupę, dėl kurių, degeneruojant fotoreceptorinėms ląstelėms, palaipsniui prarandamas regėjimas. crd4-PRA variantas, dar vadinamas cord1, dažniausiai randamas taksams (ypač nykštukiniams ilgaplaukiams) ir anglų springerspanieliams. Jį sukelia autosominė recesyvinė geno RPGRIP1 (su pigmentinio retinito GTPazės reguliatoriumi sąveikaujantis baltymas 1) mutacija.
Naujausi tyrimai parodė, kad vien RPGRIP1 gali nepakakti ligai sukelti. Antra mutacija MAP9 (su mikrovamzdeliais susijęs baltymas 9) gene veikia kaip modifikatorius ir, būdama kartu su RPGRIP1 mutacija, paankstina ligos pradžią.

Šunims, sergantiems crd4-PRA (4 tipo kūgelių ir lazdelių distrofija), progresuoja tiek kūgelių, tiek lazdelių fotoreceptorinių ląstelių degeneracija tinklainėje, todėl regėjimas palaipsniui silpnėja. Ankstyvieji regos sutrikimo požymiai gali atsirasti jau 10–12 savaičių amžiaus, ypač turint ir RPGRIP1, ir MAP9 mutacijų. Dažni simptomai: sunku akimis sekti judančius objektus, nerangumas ir naktinis aklumas. Vis dėlto pradžios amžius ir sunkumas labai skiriasi: kai kurie šunys gali apakti iki šešių mėnesių amžiaus, o kiti išsaugo funkcinį regėjimą ir būdami seni. Vidutiniškai regėjimo praradimo požymiai prasideda maždaug penkerių metų amžiaus. Šį kintamumą veikia genetiniai modifikatoriai, tokie kaip MAP9, kurie gali paspartinti ligos progresavimą, jei yra kartu su RPGRIP1 mutacijomis.

PubMed ID:

OMIA ID: