Progresējoša tīklenes atrofija (crd4-PRA/cord1 un MAP9) – 2 varianti

Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ietver iedzimtu tīklenes slimību grupu, kas fotoreceptoru šūnu deģenerācijas dēļ izraisa pakāpenisku redzes zudumu. crd4-PRA variants, pazīstams arī kā cord1, galvenokārt sastopams takšiem (īpaši garspalvainajiem pundurtakšiem) un angļu springerspanieliem. To izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā RPGRIP1 (ar pigmentozā retinīta GTPāzes regulatoru mijiedarbojoša olbaltumviela 1).
Jaunākie pētījumi parādījuši, ka ar RPGRIP1 vien var nepietikt slimības izraisīšanai. Otra mutācija gēnā MAP9 (ar mikrotubuliem saistīta olbaltumviela 9) darbojas kā modifikators un kopā ar RPGRIP1 mutāciju paātrina slimības sākšanos.

Suņiem ar crd4-PRA (4. tipa vālīšu un nūjiņu distrofiju) progresē gan vālīšu, gan nūjiņu fotoreceptoru šūnu deģenerācija tīklenē, izraisot pakāpenisku redzes zudumu. Agrīnas redzes traucējumu pazīmes var parādīties jau 10–12 nedēļu vecumā, īpaši dzīvniekiem ar mutācijām gan RPGRIP1, gan MAP9. Bieži simptomi ir grūtības ar acīm sekot kustīgiem objektiem, neveiklība un nakts aklums. Tomēr sākuma vecums un smagums ievērojami atšķiras: daži suņi var kļūt akli līdz sešu mēnešu vecumam, savukārt citi saglabā funkcionālu redzi arī lielā vecumā. Vidēji redzes zuduma pazīmes sākas apmēram piecu gadu vecumā. Šo mainīgumu ietekmē ģenētiski modifikatori, piemēram, MAP9, kas var paātrināt slimības progresēšanu, ja ir sastopami kopā ar RPGRIP1 mutācijām.

PubMed ID:

OMIA ID: