Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd4-PRA/cord1 и MAP9) — 2 варианта

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) охватывает группу наследственных заболеваний сетчатки, вызывающих постепенную потерю зрения из-за дегенерации фоторецепторных клеток. Вариант crd4-PRA, также известный как cord1, преимущественно встречается у такс (особенно карликовых длинношёрстных) и английских спрингер-спаниелей. Его вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена RPGRIP1 (белок 1, взаимодействующий с регулятором ГТФазы пигментного ретинита).
Недавние исследования показали, что одного RPGRIP1 может быть недостаточно для возникновения болезни. Вторая мутация в гене MAP9 (белок 9, ассоциированный с микротрубочками) действует как модификатор, ускоряя начало болезни при наличии вместе с RPGRIP1.

У собак с crd4-PRA (колбочково-палочковой дистрофией типа 4) прогрессирует дегенерация фоторецепторных клеток обоих типов — колбочек и палочек сетчатки, что приводит к постепенной потере зрения. Ранние признаки нарушения зрения могут появляться уже в возрасте 10–12 недель, особенно при наличии мутаций и в RPGRIP1, и в MAP9. Распространённые симптомы включают трудности со слежением за движущимися объектами, неуклюжесть и ночную слепоту. Однако возраст начала и тяжесть значительно различаются: некоторые собаки могут ослепнуть к шести месяцам, тогда как другие сохраняют функциональное зрение до глубокой старости. В среднем признаки потери зрения начинаются примерно в пятилетнем возрасте. На эту изменчивость влияют генетические модификаторы, такие как MAP9, способные ускорять прогрессирование болезни при наличии вместе с мутациями RPGRIP1.

PubMed ID:

OMIA ID: