Progresseeruv võrkkesta atroofia (crd4-PRA/cord1 ja MAP9) – 2 varianti

Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) hõlmab pärilike võrkkestahaiguste rühma, mis põhjustavad fotoretseptorrakkude degeneratsiooni tõttu järkjärgulist nägemiskaotust. crd4-PRA varianti, mida tuntakse ka kui cord1, leidub peamiselt taksidel (eriti pikakarvalistel kääbustaksidel) ja inglise springerspanjelitel. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis RPGRIP1 (pigmentretiniidi GTPaasi regulaatoriga interakteeruv valk 1).
Hiljutised uuringud on näidanud, et ainult RPGRIP1-st ei pruugi haiguse põhjustamiseks piisata. Teine mutatsioon geenis MAP9 (mikrotuubulitega seotud valk 9) toimib modifikaatorina, tuues haiguse alguse varasemaks, kui see esineb koos RPGRIP1-ga.

crd4-PRA-ga (4. tüüpi kolvikeste ja kepikeste düstroofiaga) koertel esineb nii võrkkesta kolvikeste kui ka kepikeste fotoretseptorrakkude süvenev degeneratsioon, mis viib järkjärgulise nägemiskaotuseni. Varased nägemishäire tunnused võivad ilmneda juba 10–12 nädala vanuselt, eriti loomadel, kellel on mutatsioonid nii RPGRIP1-s kui ka MAP9-s. Tavalised sümptomid on raskused liikuvate objektide pilguga jälgimisel, kohmakus ja kanapimedus. Algusvanus ja raskusaste varieeruvad siiski suuresti: mõni koer võib olla kuue kuu vanuseks pime, teisel säilib toimiv nägemine kõrge eani. Keskmiselt algavad nägemiskaotuse tunnused umbes viie aasta vanuselt. Seda varieeruvust mõjutavad geneetilised modifikaatorid, näiteks MAP9, mis võivad koos RPGRIP1 mutatsioonidega haiguse kulgu kiirendada.

PubMed ID:

OMIA ID: