MyChoice

HRD означает нарушение работы одного из механизмов восстановления повреждений ДНК в опухоли. MyChoice сочетает анализ изменений BRCA1 и BRCA2 с показателем геномной нестабильности (GIS). Один результат BRCA не охватывает всю информацию, которую оценивает этот тест.

Тест рассматривают для пациенток с диагностированным раком яичника, когда врач оценивает применение ингибиторов PARP. Результат не заменяет оценку диагноза опухоли, стадии заболевания, предыдущего лечения и показаний к конкретному препарату.

• Анализ BRCA1 и BRCA2 — варианты последовательности и крупные перестройки генов, присутствующие в опухоли.
• GIS включает потерю гетерозиготности (LOH), теломерный аллельный дисбаланс (TAI) и крупномасштабные переходы состояния генома (LST).
• Сам анализ вариантов последовательности не охватывает все причины HRD. GIS оценивает следы изменений генома, вызванных нарушенным восстановлением ДНК; это не прямой тест эпигенетических изменений.

В отчёте приведены статус GIS, статус BRCA1/BRCA2 опухоли и общая интерпретация. Форма отчётов лабораторий, выполняющих тест, может отличаться.

Положительный результат HRD может быть важен при оценке возможностей лечения ингибиторами PARP. И положительный, и отрицательный результат врач оценивает в соответствии с клинической ситуацией и условиями применения конкретного препарата. Нельзя самостоятельно начинать, прекращать или отвергать лечение только на основании результата HRD.

Изменение BRCA, обнаруженное в опухоли, может быть наследственным или возникнуть только в опухоли. Сам этот тест опухоли не подтверждает наследственность; врач может рекомендовать дополнительный тест герминальной линии.

Исследуют материал опухоли. Подготовку образца согласуют с врачом и патоморфологической лабораторией; это не тест, выполняемый дома с помощью щёчного мазка.

Перед отправкой материала опухоли с PharmaDNA согласуют требования к образцу, документы и условия выполнения конкретной версии теста.

Myriad приводит публикации исследований III фазы PAOLA-1, PRIMA и VELIA и оценки HRD в лабораториях. Отбор пациенток, схемы лечения и конечные точки этих исследований различаются, поэтому их результаты нельзя превращать в общий прогноз индивидуальной успешности лечения.

В PAOLA-1 изучали поддерживающую комбинацию олапариба и бевацизумаба у пациенток с впервые диагностированным распространённым раком яичника высокой степени злокачественности, ответивших на первую линию химиотерапии препаратами платины и таксанами с бевацизумабом. В этом исследовании польза в отношении выживаемости без прогрессирования была более выраженной в группе HRD-положительных опухолей, включая опухоли без мутации BRCA.

• PAOLA-1, 2019: первичная публикация
• Myriad для врачей: полный список публикаций
• Myriad: валидация выполнения теста в патоморфологических лабораториях
• Клинический обзор исследования Denkert

В брошюре MyChoice для врачей 2023 года результат HRD считается положительным, если положителен статус GIS или BRCA опухоли. Если оба статуса отрицательны, выдаётся отрицательный результат HRD. Эта схема объясняет результат теста, но сама по себе не определяет лечение.

Графики PAOLA-1 и PRIMA в официальной брошюре 2023 года показывают сравнения конкретных групп лечения. В них разграничены конечные точки прогрессирования заболевания и общей выживаемости, периоды наблюдения и сравниваемые режимы лечения. Проценты на графиках не являются показателями точности теста или гарантированной пользы для конкретной пациентки.

К лечению применяются актуальные клинические рекомендации и показания к конкретному препарату. Разрешения других стран или условия услуги, указанные в документах производителя, сами по себе не определяют их применение в Литве.

• Брошюра MyChoice для врачей, 2023 (PDF на английском)

Ниже приведены публикации MyChoice CDx Plus для пациентов и врачей. В них также описана дополнительная панель Plus, поэтому перед заказом необходимо согласовать конкретную версию теста и её объём.

В примере результата в брошюре для пациентов информация о дополнительных генах панели отделена от клинически валидированного использования для решений об ингибиторах PARP. Версию теста и её объём необходимо подтвердить перед заказом.

• Официальная страница MyChoice HRD
• Руководство MyChoice CDx Plus для пациентов, 2022 (PDF на английском)
• Руководство MyChoice для врачей, 2023 (PDF на английском)

Врач оценивает целесообразность теста и его результаты. По практическим вопросам организации теста обратитесь в PharmaDNA.