
BRACAnalysis CDx



Почему изменения BRCA1 и BRCA2 важны для лечения?
Белки, кодируемые генами BRCA1 и BRCA2, участвуют в восстановлении повреждений ДНК. Наследственный вариант, нарушающий функцию этих генов, может быть связан с повышенным риском рака и быть важным для планирования лечения уже диагностированного рака.
Тест может предоставить врачу информацию о возможной пригодности для лечения ингибиторами PARP. Обнаруженный вариант сам по себе не является обещанием, что конкретный препарат подойдёт или будет эффективным.
Роль теста в планировании лечения
В европейской таблице показаний Myriad перечислены приведённые ниже связи между опухолями и терапиями. Ко всем строкам применяется одно условие биомаркера: вредные или предположительно вредные варианты BRCA1 либо BRCA2.
Это краткое изложение показаний из источника, а не индивидуальная рекомендация по лечению. Необходимо применять новейшие зарегистрированные показания к конкретному препарату и учитывать все клинические условия пациента.
| Naviko tipas | Europos šaltinio lentelėje nurodyta terapija |
|---|---|
Рак молочной железы | Олапариб (Lynparza), талазопариб (Talzenna) |
Рак яичника | Олапариб (Lynparza) |
Рак поджелудочной железы | Олапариб (Lynparza) |
Рак предстательной железы | Олапариб (Lynparza) |
Что и как исследует лаборатория?
Исследуют геномную ДНК из цельной крови, собранной в пробирку с EDTA. Анализируют белок-кодирующие участки BRCA1 и BRCA2 и границы интронов и экзонов.
Однонуклеотидные варианты и небольшие инсерции или делеции выявляют с помощью ПЦР и секвенирования по Сэнгеру; крупные делеции и дупликации — мультиплексной ПЦР. В форме производителя указано, что этот анализ CDx предназначен для профессионального использования и выполняется в Myriad Genetic Laboratories.
Что означает отрицательный результат?
BRACAnalysis CDx выявляет наследственные (герминальные), а не соматические варианты, возникшие только в опухоли. Поэтому отрицательный результат анализа крови не исключает соматического изменения BRCA1 или BRCA2 в ткани опухоли.
Это особенно важно при оценке возможностей лечения рака яичника и предстательной железы. Врач решает, требуется ли дополнительное исследование ткани опухоли.
Подготовка к тесту
Врач оценивает целесообразность теста и его результаты. Обращаясь с запросом, полезно иметь информацию о диагнозе, уже выполненных исследованиях и планируемом лечении.
В документах производителя просят предоставить данные врача, образца и клинического анамнеза и подтвердить информированное согласие пациента. О перенесённой трансплантации костного мозга или переливании крови необходимо сообщить врачу, чтобы он мог согласовать подходящий процесс тестирования.
Перед взятием образца согласуйте с PharmaDNA необходимые документы, условия предоставления образца, цену и срок выполнения.
Информация и документы для врачей
Назначение, методика и ограничения теста приведены в европейской информации Myriad. При выборе лечения необходимо руководствоваться актуальными показаниями к конкретному препарату и индивидуальной клинической ситуацией.
Дополнительные ссылки отмечены по региону. Условия лечения, оплаты и выполнения теста, приведённые в США, могут отличаться от условий в Литве.