Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd4-PRA/cord1)
Код (Артикул): H766
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант заболевания, известный как crd4-PRA или cord1, встречается у такс и английских спрингер-спаниелей. Его вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена RPGRIP1 (белок 1, взаимодействующий с регулятором ГТФазы пигментного ретинита).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RPGRIP1 |
| Хромосома | 15 |
| Мутация | c.142_143ins |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | cord1; crd4; PRA-crd4 |
Клинические признаки
Нарушение, преимущественно поражающее сетчатку, приводит к прогрессирующей потере колбочковых и палочковых фоторецепторных клеток. Ранние признаки проблем с глазами могут появляться уже к 6-месячному возрасту. Однако возраст, в котором собаки начинают терять зрение, значительно варьирует. В среднем потеря зрения начинается примерно в 5 лет. Некоторые собаки могут быть слепыми уже в 6 месяцев, тогда как другие ещё видят в 10 лет.
Дополнительная информация
Исследования показывают, что взаимодействие двух независимых локусов (RPGRIP1 и MAP9) вносит вклад в фенотип PRA у собак. Точнее, по-видимому, одной мутации RPGRIP1 не всегда достаточно для возникновения PRA. Для (полного) клинического проявления заболевания может требоваться дополнительная мутация MAP9. Это указывает на модифицирующую роль MAP9 в прогрессировании заболевания. Мутацию MAP9 анализируют в отдельном тесте.
Источники
PubMed ID: 16806805
Год публикации: 2006
OMIA ID: 1432
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней