Хондродистрофия (CDDY с риском IVDD) и Хондродисплазия (CDPA)

Хондродисплазия (CDPA) и хондродистрофия (CDDY) у собак связаны со вставками ретрогенов в гене фактора роста фибробластов 4 (FGF4), играющем ключевую роль в развитии скелета. Два известных ретрогена FGF4 способствуют формированию короткоконечных фенотипов: вставка в хромосоме 18 (FGF4L1) и вставка в хромосоме 12 (FGF4L2).

Этот тест анализирует обе вставки ретрогенов:

Вставка ретрогена FGF4L1 в хромосоме 18
Вставка ретрогена FGF4L2 в хромосоме 12

Вставка FGF4L1 в хромосоме 18 вызывает CDPA. Эта аутосомно-доминантная мутация изменяет передачу сигналов, участвующих в формировании костей и хрящей, что приводит к непропорциональной карликовости с укороченными конечностями и относительно длинным телом.

Вставка FGF4L2 в хромосоме 12 вызывает CDDY — полудоминантный признак, характеризующийся коротконогим фенотипом. Собаки с двумя копиями мутации меньше собак с одной копией, которые уже меньше собак без мутации. Эта же мутация также может привести к дегенерации межпозвонковых дисков, делая собак более предрасположенными к болезни межпозвонковых дисков (IVDD) I типа по Хансену.

У собак с CDPA конечности непропорционально короткие относительно размера тела, что часто обусловливает характерную «длинную и низкую» форму тела. Степень укорочения конечностей может различаться и сопровождаться лёгкими угловыми деформациями, например поворотом передних конечностей наружу. Несмотря на изменённое телосложение, общая длина и размер тела обычно нормальны. Это состояние преимущественно влияет на внешность и само по себе обычно не связано с тяжёлыми проблемами со здоровьем, хотя существенно влияет на структуру скелета и рост.
Напротив, мутация в хромосоме 12, вызывающая CDDY, может привести к дегенерации межпозвонковых дисков (IVDD). Эти диски действуют как подушки между позвонками, обеспечивая опору и гибкость позвоночника. При IVDD дегенерация и в конечном счёте грыжа дисков приводят к сдавливанию спинного мозга или нервов. У собак с одной копией мутации CDDY уже повышен риск развития IVDD.

Исследования показывают, что эффекты двух ретрогенов FGF4 (FGF4L1 и FGF4L2) аддитивны. У пород с самыми короткими конечностями, например такс и корги, часто встречаются оба варианта с высокой частотой. Хотя мутация в хромосоме 12 наследуется полудоминантно в отношении роста и доминантно в отношении риска IVDD, у собак с болезнью межпозвонковых дисков (IVDD) не обязательно развиваются клинические признаки. С другой стороны, у собак с грыжей диска или клиническими признаками сдавливания спинного мозга этой мутации может не быть.

PubMed ID:

Год публикации:

OMIA ID:

ID варианта OMIA: