Хондродисплазия (CDPA)
Код (Артикул): H096
Краткое описание
Хондродисплазия (CDPA) у собак связана со вставками ретрогенов в гене фактора роста фибробластов 4 (FGF4), играющем ключевую роль в развитии скелета.
Общая информация
Хондродисплазия (CDPA) у собак связана со вставками ретрогенов в гене фактора роста фибробластов 4 (FGF4), играющем ключевую роль в развитии скелета. Два известных ретрогена FGF4 способствуют формированию короткоконечных фенотипов: вставка в хромосоме 18 (FGF4L1) и вставка в хромосоме 12 (FGF4L2).
Этот тест анализирует вставку ретрогена FGF4L1 в хромосоме 18, ответственную за CDPA. Эта мутация изменяет передачу сигналов, участвующих в формировании костей и хрящей, что приводит к непропорциональной карликовости с укороченными конечностями и относительно длинным телом.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | FGF4L1 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | вставка размером 5kb, содержащая ретроген FGF4 |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
Клинические признаки
У собак с этим признаком конечности непропорционально короткие относительно размера тела, что часто обусловливает характерную «длинную и низкую» форму тела. Степень укорочения конечностей может различаться и сопровождаться лёгкими угловыми деформациями, например поворотом передних конечностей наружу. Несмотря на изменённое телосложение, общая длина и размер тела обычно нормальны. Это состояние преимущественно влияет на внешность и само по себе обычно не связано с тяжёлыми проблемами со здоровьем, хотя существенно влияет на структуру скелета и рост.
Дополнительная информация
Исследования показывают, что эффекты двух ретрогенов FGF4 (FGF4L1 и FGF4L2) аддитивны. У пород с самыми короткими конечностями, например такс и корги, часто встречаются оба варианта с высокой частотой.
Источники
PubMed ID: 19608863
Год публикации: 2009
OMIA ID: 2542
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней