Kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM, IGS) – dzinējsuns, bīgls
Preces kods: H366
Īss apraksts
Imerslunda–Grēsbekas sindroms (IGS), kas pazīstams arī kā selektīva kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM), ir traucējums, kura dēļ zarnas nespēj uzsūkt pietiekami daudz B12 vitamīna.
Vispārīga informācija
Imerslunda–Grēsbeka sindroms (IGS), kas pazīstams arī kā selektīva kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM), ir traucējums, kura gadījumā zarnas neuzsūc pietiekami daudz B12 vitamīna. Šo variantu, kas konstatēts bīgliem, izraisa recesīva CUBN gēna mutācija. Līdzīgi varianti sastopami arī borderkollijiem un komondoriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CUBN |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.786delC |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | I-GS |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar IGS simptomi var ietvert letarģiju, sliktu apetīti un diskomfortu pēc ēšanas, kas papildus var izraisīt sliktu augšanu un/vai svara zudumu. Urīna analīzē var konstatēt arī palielinātu olbaltumvielu daudzumu urīnā.
Avoti
PubMed ID: 24164695
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1786
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas