Kobalamino malabsorbcija žarnyne (ICM, IGS) – Biglis
Kodas: H366
Trumpas aprašymas
Imerslundo–Gräsbecko sindromas (IGS), dar vadinamas selektyvia žarnyno kobalamino malabsorbcija (ICM), yra sutrikimas, kai žarnynas nepasisavina pakankamai vitamino B12.
Bendra informacija
Imerslundo–Gräsbecko sindromas (IGS), dar vadinamas selektyvia žarnyno kobalamino malabsorbcija (ICM), yra sutrikimas, kai žarnynas nepasisavina pakankamai vitamino B12. Šį variantą, nustatytą bigliams, sukelia recesyvinė CUBN geno mutacija. Panašūs variantai taip pat pasitaiko borderkoliams ir komondorams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CUBN |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.786delC |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | I-GS |
Klinikiniai požymiai
IGS sergančių šunų simptomai gali būti vangumas, prastas apetitas ir diskomfortas paėdus; dėl to augimas taip pat gali būti prastas ir (arba) gali mažėti svoris. Šlapimo tyrimas taip pat gali parodyti padidėjusį baltymų kiekį šlapime.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24164695
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1786
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų