Kobalamiini malabsorptsioon soolestikus (ICM, IGS) – Beagle
Kood: H366
Lühikirjeldus
Imerslundi-Gräsbecki sündroom (IGS), mida nimetatakse ka selektiivseks kobalamiini imendumishäireks sooles (ICM), on häire, mille puhul soolestik ei suuda omastada piisavalt B12-vitamiini.
Üldteave
Imerslundi–Gräsbecki sündroom (IGS), tuntud ka kui selektiivne kobalamiini malabsorptsioon sooles (ICM), on häire, mille korral soolestik ei omasta piisavalt B12-vitamiini. Seda varianti, mida esineb beagle’itel, põhjustab retsessiivne mutatsioon CUBN geenis. Sarnaseid variante esineb ka borderkollidel ja komondoritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CUBN |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.786delC |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | I-GS |
Kliinilised tunnused
IGS-iga koerte sümptomiteks võivad olla loidus, kehv isu ja ebamugavustunne pärast söömist, mis võivad omakorda põhjustada puudulikku kasvu ja/või kaalulangust. Uriinianalüüs võib näidata ka suurenenud valgusisaldust uriinis.
Allikad
PubMed ID: 24164695
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1786
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva