Kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM, IGS) – borderkollijs
Preces kods: H367
Īss apraksts
Imerslunda–Grēsbekas sindroms (IGS), kas pazīstams arī kā selektīva kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM), ir traucējums, kura dēļ zarnas nespēj uzsūkt pietiekami daudz B12 vitamīna.
Vispārīga informācija
Imerslunda–Grēsbeka sindroms (IGS), pazīstams arī kā selektīva kobalamīna malabsorbcija zarnās (ICM), ir traucējums, kura gadījumā zarnas neuzsūc pietiekami daudz B12 vitamīna. Šo variantu, kas sastopams borderkollijiem, izraisa recesīva CUBN gēna mutācija. Līdzīgi varianti sastopami arī bīgliem un komondoriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CUBN |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.8392delC |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | I-GS |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos sāk parādīties slikta apetīte un vājš svara pieaugums. Citi simptomi var ietvert apgrūtinātu rīšanu, sāpīgas čūlas uz mēles, hronisku caureju, sirdsdarbības ritma traucējumus, anēmiju un hronisku nogurumu.
Avoti
PubMed ID: 23613799
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1786
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas