Kobalamino malabsorbcija žarnyne (ICM, IGS) – Borderkolis
Kodas: H367
Trumpas aprašymas
Imerslundo–Gräsbecko sindromas (IGS), dar vadinamas selektyvia žarnyno kobalamino malabsorbcija (ICM), yra sutrikimas, kai žarnynas nepasisavina pakankamai vitamino B12.
Bendra informacija
Imerslundo–Gräsbecko sindromas (IGS), taip pat vadinamas selektyvia žarnyno kobalamino malabsorbcija (ICM), yra sutrikimas, kai žarnynas neįsisavina pakankamai vitamino B12. Šį variantą, pasitaikantį borderkoliams, sukelia recesyvinė CUBN geno mutacija. Panašių variantų taip pat pasitaiko bigliams ir komondorams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CUBN |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.8392delC |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | I-GS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmąsias gyvenimo savaites ar mėnesius pradeda reikštis prastas apetitas ir menkas svorio prieaugis. Kiti simptomai gali būti rijimo sunkumai, skausmingos opos ant liežuvio, lėtinis viduriavimas, širdies ritmo sutrikimai, anemija ir lėtinis nuovargis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23613799
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1786
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų