Kobalamiini malabsorptsioon soolestikus (ICM, IGS) – Bordercollie
Kood: H367
Lühikirjeldus
Imerslundi-Gräsbecki sündroom (IGS), mida nimetatakse ka selektiivseks kobalamiini imendumishäireks sooles (ICM), on häire, mille puhul soolestik ei suuda omastada piisavalt B12-vitamiini.
Üldteave
Imerslundi–Gräsbecki sündroom (IGS), tuntud ka kui selektiivne kobalamiini malabsorptsioon soolestikus (ICM), on häire, mille korral soolestik ei omasta piisavalt B12-vitamiini. Seda borderkollil esinevat varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon CUBN geenis. Sarnaseid variante esineb ka beagle’il ja komondoril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CUBN |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.8392delC |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | I-GS |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad esimestel elunädalatel või -kuudel ilmnema halb söögiisu ja vähene kaaluiive. Muude sümptomite hulka võivad kuuluda neelamisraskused, valulikud haavandid keelel, krooniline kõhulahtisus, südamerütmihäired, aneemia ja krooniline väsimus.
Allikad
PubMed ID: 23613799
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1786
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva