Progresējoša tīklenes atrofija (crd4-PRA/cord1)
Preces kods: H766
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis slimības variants, pazīstams kā crd4-PRA vai cord1, sastopams takšiem un angļu springerspanieliem. To izraisa autosomāli recesīva mutācija RPGRIP1 (ar pigmentozā retinīta GTPāzes regulatoru mijiedarbojoša olbaltumviela 1) gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RPGRIP1 |
| Hromosoma | 15 |
| Mutācija | c.142_143ins |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | cord1; crd4; PRA-crd4 |
Klīniskās pazīmes
Traucējums, kas galvenokārt skar tīkleni, izraisa progresējošu vālīšu un nūjiņu fotoreceptoru šūnu zudumu. Agrīnas acu problēmu pazīmes var parādīties jau 6 mēnešu vecumā. Tomēr vecums, kurā suņi sāk zaudēt redzi, ļoti atšķiras. Vidēji redzes zudums sākas aptuveni 5 gadu vecumā. Daži suņi var būt akli jau 6 mēnešu vecumā, bet citi vēl redz 10 gadu vecumā.
Papildu informācija
Pētījumi liecina, ka divu neatkarīgu lokusu (RPGRIP1 un MAP9) mijiedarbība veicina suņu PRA fenotipu. Precīzāk, šķiet, ka ar RPGRIP1 mutāciju vien ne vienmēr pietiek, lai izraisītu PRA. Slimības (pilnīgai) klīniskai izpausmei var būt nepieciešama papildu MAP9 mutācija. Tas liecina par MAP9 modificējošu lomu slimības progresēšanā. MAP9 mutāciju analizē atsevišķā testā.
Avoti
PubMed ID: 16806805
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 1432
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas